Wissenschaftler der medizinischen Hochschule Hannover haben bei jungen männlichen Patienten eine neue Form der zerebellären Ataxie gefunden. Der Begriff Ataxie kommt aus dem Griechischen und bedeutet soviel wie fehlende Ordnung oder Unregelmäßigkeit. Ataxien können die verschiedensten Ursachen haben. In unserem Fall wird die Unordnung von einem Defekt des Kleinhirns ausgelöst. Es gibt verschiedene Ausprägungen.

Was ist zerebelläre Ataxie?

Die Muskelbewegungen deines Körpers werden vom Kleinhirn gesteuert. Es sitzt im hinteren Teil des Schädels und sorgt für die Feinabstimmung von Bewegungsabläufen, die sogenannte Koordination. Außerdem ist es zuständig für die Regulierung und Aufrechterhaltung der Muskelspannung. Das bedeutet, auch wenn du dich nicht bewegst, muss dein Körper eine gewisse Grundspannung aufbringen, um z. B. geradezustehen.

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Ist das Kleinhirn erkrankt, bekommst du vielleicht Sehstörungen und kannst dich nicht mehr richtig bewegen. Manchmal treten auch Sprachstörungen auf. Die Feinmotorik kann ebenfalls gestört sein, sodass dir das Greifen schwerfällt.

Diese Art der Erkrankung nennt man Ataxie. Anfang des Jahres 2024 haben Ärzte aus Hannover bei einigen jungen Männern eine besondere, neue Form dieser Krankheit festgestellt, die durch einen bestimmten Autoantikörper hervorgerufen wird.

Wie verläuft die Krankheit?

Die Krankheit verläuft von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die meisten Fälle von zerebellärer Ataxie beginnen unauffällig und langsam über Jahre hinweg. In den frühen Stadien können die Anzeichen schwach sein oder sie werden gar nicht bemerkt. Dies führt teilweise zu einer verspäteten Diagnose, da die Symptome als normale Alterserscheinungen oder andere Gesundheitsprobleme fehlinterpretiert werden.

Mit der Zeit verschlechtert sich der Allgemeinzustand und die Mobilität. Die Koordinationsprobleme beim Gehen und Bewegen führen vermehrt zu Stürzen. Die Muskelschwäche kann sich verstärken und für die Patienten wird das Alltagsleben zur Herausforderung.

Das Hauptmerkmal der zerebellären Ataxie ist die Vielzahl der Symptome und der unterschiedliche Verlauf. Dies hängt oft damit zusammen, dass es verschiedene Formen und Ursachen der Erkrankung gibt. Bei einigen Patienten schreitet die Erkrankung schneller voran, während andere über viele Jahre hinweg einigermaßen stabil bleiben. Bei der neu entdeckten Form fand die Verschlechterung innerhalb weniger Tage, quasi von heute auf morgen statt.

Was sind die Ursachen für Ataxie?

Eine der häufigsten Ursachen für die zerebelläre Ataxie sind genetische Mutationen oder Veränderungen. Es gibt eine Vielzahl von Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind, und Mutationen in diesen Genen können zu Ataxie führen. Erbliche Formen der Ataxie sind die Friedreich-Ataxie oder die spinozerebelläre Ataxie.

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Ein Schlaganfall, Entzündungen im Bereich des Kleinhirns wie durch Gehirnhautentzündung oder Multiple Sklerose, giftige Substanzen wie Alkohol und Medikamente können ebenfalls eine Ataxie auslösen. Ist der Körper Schwermetallen oder Chemikalien ausgesetzt, kann dies auch schädlich für das Kleinhirn sein und Ataxie fördern.

Bei degenerativen Ursachen verschlechtert sich das Kleinhirn im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren. Dies kann in späteren Lebensjahren auftreten oder durch andere degenerative Erkrankungen wie die sporadische Ataxie oder die altersbedingte Ataxie verursacht werden. Auch Tumore oder Verletzungen im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen können die Funktionen des Kleinhirns stören und Ataxie verursachen. Nicht immer kann eine konkrete Ursache der Erkrankung ermittelt werden.

Gibt es eine Therapie?

Für die Auswahl der angemessenen Behandlungsstrategien und die genetische Beratung bei erblichen Formen ist es wichtig, die genaue Ursache der Erkrankung zu kennen. Nur so ist eine bestmögliche Betreuung und Unterstützung für die Patienten möglich. Die neue Form der Ataxie kann mit Medikamenten gezielter behandelt werden, da sie im Gegensatz zu den bisher gekannten Formen Ataxie durch einen bestimmten Autoantikörper hervorgerufen wird.

Die zerebelläre Ataxie ist unheilbar. Therapieansätze können die Beschwerden nur lindern und so die Lebensqualität verbessern. Patienten erhalten Physiotherapie, Ergotherapie sowie Medikamente zur Symptomkontrolle.

Insgesamt ist der Verlauf der zerebellären Ataxie komplex, von vielen Faktoren abhängig und schwer vorhersagbar. Hilfreich ist eine frühzeitige Diagnose, regelmäßige ärztliche Betreuung und eine unterstützende soziale Umgebung.

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Welche Therapie gibt es für die neu entdeckte Form der Ataxie?

Die neu entdeckte Form der zerebellären Ataxie wird durch einen bestimmten Autoantikörper hervorgerufen. Die Ärzte setzten entzündungshemmende Medikamente und Rituximab ein, das die Autoimmunerkrankung stoppt. Damit konnte den Betroffenen geholfen werden. Der bereits vorhandene Verlust der Gehirnsubstanz wurde aufgehalten und der allgemeine Gesundheitszustand der Personen besserte sich merklich.

Da die Medikamente nur bei sehr wenigen Personen angewendet wurden, ist eine weitergehende Erforschung der neuen Form von Ataxie unumgänglich. Das Ziel ist es, nur die krankmachenden Zellen zu vernichten und die gesunden zu erhalten. Hierzu müssen tiefergehende Forschungen im Bereich der molekularen Mechanismen stattfinden.

Die detaillierten Ergebnisse der Untersuchungen und Behandlungen veröffentlichten die Ärzte in der Fachzeitschrift "Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry".