Leben ist das, was passiert, während du fleißig dabei bist, andere Pläne zu schmieden. John Lennon hat das treffend formuliert, finden Folker Quack und Birgit Hardt. Das Paar aus Höchberg bei Würzburg hatte Pläne, wie viele andere Paare auch. Ein ganz normales Familienleben in Franken... Als vor sieben Jahren ihr Wunschkind zur Welt kam, waren Birgit Hardt und Folker Quack glücklich. Nach ein paar Wochen lächelte Dario sie an - "unwiderstehlich süß", schwärmen die beiden heute noch. Doch nach einem halben Jahr kroch in Birgit Hardt eine seltsame Angst hoch - eine erste Ahnung, dass mit Dario etwas nicht stimmt.

"Keiner wollte mir glauben. Selbst der Kinderarzt nicht", erinnert sich Birgit Hardt. "Mir ist aufgefallen, dass Dario kaum auf mich reagiert hat. Dass er gewürgt hat, wenn die Konsistenz beim Essen nicht gleichmäßig war. Und dass er sehr schreckhaft war." Erst mit gut anderthalb Jahren lernte Dario laufen. Hüpfen oder rennen? Fehlanzeige. Er fing auch kaum zu sprechen an; die wenigen Worte waren undeutlich. Im Alter von drei Jahren fiel Dario immer häufiger hin, einfach so.

Als er nach einem besonders schweren Sturz in die Klinik musste und dort plötzlich auch keine Treppen mehr steigen konnte, begannen die Ärzte endlich, intensiv nach der Ursache zu suchen.
Einige Monate später: Arztgespräch. Folker Quack erinnert sich an jedes Detail: "Der Arzt hatte den Kopf gesenkt, er konnte uns in diesem Moment nicht ansehen. Er wusste, dass das, was er uns zu sagen hatte, unser Leben komplett verändern wird." Der Satz "Es ist ein Sandhoff. Aber die juvenile, die mildere Form" hallt noch heute im Kopf des 55-Jährigen nach. Ebenso wie die Worte: "Prognose infaust". Der Arzt drückte auf diese Weise aus, dass eine Chance auf Heilung extrem unwahrscheinlich ist.

Morbus Sandhoff ist eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt. Die meisten Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten völlig normal, verlieren dann aber nach und nach alle bereits erlernten motorischen Fähigkeiten wie das Sitzen, Krabbeln oder Laufen. "Irgendwann können sie nicht mal mehr ihren Kopf heben. Nicht mehr essen, nicht mehr schlucken, nie mehr lächeln", sagt Folker Quack leise.
Sein Sohn Dario ist heute ein zartes, aber aufgewecktes Kind. Der hübsche Junge kann vieles noch: lachen, einigermaßen gut laufen, spielen, aber leider immer weniger sprechen. Die betroffenen Enzyme haben eine Restaktivität, die therapeutisch unterstützt wird, um den Verlauf der Krankheit möglichst zu verlangsamen. Er hat epileptische Anfälle, die ihn vor allem nachts brutal aus dem Schlaf reißen.

Wäre die Krankheit früher erkannt worden, hätte Dario eher die richtigen Medikamente bekommen können. Doch der Krankheitsverlauf bei Dario war nicht typisch. Zwischendurch hatte er eine Hoch-Phase, in der er bereits Verlerntes plötzlich wieder konnte. Für die Eltern war es wie das ersehnte Wunder. Doch es erschwerte auch die Diagnose. Und die Hoch-Phase hielt nicht an.

Darios Eltern gehen mit dem Jungen unter anderem zum Reiten, zur Physio-, Logo- und Ergotherapie. Medizinisch behandelt wird er in der Villa Metabolica, einer Sonderabteilung der Uni-Klinik Mainz. Die Hoffnungen ruhen auf Professor Timothy Cox aus Cambridge, der Sandhoff und die sehr ähnliche Krankheit Tay-Sachs erforscht, an Medikamenten und an einer Gentherapie arbeitet. Diese soll 2018 erstmals an Patienten getestet werden.
Wird Dario bis dahin durchhalten? Wird er überhaupt für die klinische Studie zugelassen?
Anfang Februar sind zwei von Darios Freunden gestorben: Sergio aus Spanien wurde nur vier Jahre alt, Gaspard aus Frankreich gerade einmal drei. "Kleine Helden" nennt Folker Quack die beiden. Seine Stimme schwankt dabei. "Wir Tay-Sachs- und Sandhoff-Familien kennen einander. Wir sind europaweit vernetzt und versuchen, einander beizustehen."

Birgit Hardt und Folker Quack haben eine Selbsthilfegruppe gegründet, "Hand in Hand" heißt sie. "Das Gefühl des Alleinseins ist das Schlimmste, wenn man eine derartige Diagnose bekommt." Mit vereinten Kräften wollen die betroffenen Eltern verhindern, dass seltene Krankheiten als grausame Einzelschicksale abgetan und verdrängt werden.

Darios Eltern mussten zum Beispiel hart für ein Medikament kämpfen, das sein Arzt empfahl, das aber nicht für die Krankheit zugelassen war; dazu hätte es an 100 Patienten mit Darios sehr seltenem Verlauf der Krankheit getestet worden sein müssen - doch so viele gibt es wohl auf der ganzen Welt nicht. Letztlich stimmte die Krankenkasse zu, die Arznei ein Jahr lang zu bezahlen. Und das Medikament wirkte, Dario ging es deutlich besser.
"Wir sind keine normalen Eltern", sagt Folker Quack. "Wir kämpfen um unser Kind ohne die üblichen Perspektiven, aber für ein Lächeln, eine spontane Umarmung, einen liebevollen Moment." Mit einer Leidenschaft, die manchmal an Verzweiflung grenzt, hofft der Würzburger auf "mehr Forschung und die Pharmaindustrie". Überall bekomme er stets zu hören, dass die Krankheit so extrem selten ist. "Aber, verdammt noch mal, das darf doch nicht der Grund für eine gebremste Forschung sein! Unser Feind ist die Zeit."

In der Villa Metabolica in Mainz engagieren sich die Ärzte Dr. Laila Arash-Kaps und Dr. Eugen Mengel mit Herzblut für die kranken Kinder. "Dank der Selbsthilfegruppe haben deren Familien heute eine starke Lobby in Deutschland", sagt Dr. Arash-Kaps. Und auch mit Professor Konrad Sandhoff, der die nach ihm benannte Krankheit 1968 entdeckte, steht die Selbsthilfegruppe in engem Kontakt, um mehr über die biochemischen Abläufe zu erfahren.

"Vielleicht können wir damit eine Forschung anstoßen", sagt Folker Quack. Denn eines ist für ihn gewiss: "Wir werden kämpfen, nerven und hart arbeiten, bis die Krankheiten Tay-Sachs und Sandhoff besiegt sind."



Wenn Zellen "verstopfen"

Seltene Krankheiten: Jährlich am letzten Tag im Februar findet der "Internationale Tag der seltenen Krankheiten" statt. Weltweit gibt es 7000 "Seltene". Die meisten sind lebensbedrohlich und längst nicht hinreichend erforscht. Das Motto heuer: "Forschen hilft heilen".

Tay-Sachs und Morbus Sandhoff: Die beiden Erkrankungen zählen zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Ausgelöst durch einen Gendefekt, arbeiten ein oder zwei Enzyme nicht, die normalerweise Abfallprodukte des Stoffwechsels zerlegen und aus den Zellen transportieren. Folge: Die Zellen "verstopfen" und sterben ab.
Bei Tay-Sachs und Sandhoff sind es vor allem die Nervenzellen im Kleinhirn, das die Motorik steuert. Betroffene verlieren nach und nach alle Fähigkeiten, wie Laufen, Sitzen, Sehen, Hören und sogar Schlucken. Je später die Krankheit ausbricht, desto langsamer verläuft sie.

Selbsthilfegruppe: Die Würzburger Folker Quack und Birgit Hardt haben Anfang 2015 die Selbsthilfegruppe "Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V." gegründet, um die Krankheit bekannter zu machen, betroffene Familien zu unterstützen und mit Experten für die Krankheit zu vernetzen. Inzwischen vertritt die Gruppe in Deutschland 15 betroffene Familien.

Behandlung: Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind noch nicht heilbar. Es gibt Therapien und Wirkstoffe, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen könnten. Doch wegen der Seltenheit ist die Bereitschaft generell gering, die so genannten GM2-Gangliosidosen in Forschungsprojekte aufzunehmen. Das will die Selbsthilfegruppe ändern, indem sie Spenden sammelt, um Forschungen an Tay-Sachs und Sandhoff anzustoßen und mitzufinanzieren.

Info/ Hilfe: www.tay-sachs-sandhoff.de. Spenden an: "Hand in Hand e.V." , IBAN: DE59 7905