Bis zur Geburt war Emil völlig unauffällig, wie seine Mutter Amelie Weißhaupt aus Nürnberg inFranken.de berichtet. Dann aber hätten sich einzelne Symptome gezeigt. Er entwickelte sich nicht, hatte schwere Epilepsie-Anfälle. Erst die Ergebnisse eines Genetik-Tests im März hätten aber ergeben, "dass von ärztlicher Seite nicht mehr viel zu machen ist", so die alleinerziehende Mutter.

Emil leidet "an einer seltenen genetischen Erkrankung namens EEF1A2, welche nicht vererbt wird, sondern spontan mutiert", wie sie erklärt. Er könne unter anderem nicht auf seine Umwelt, etwa mit einem Lächeln, reagieren. Die 21-Jährige wolle ihm die restliche, verbleibende Zeit so angenehm wie möglich gestalten, doch die Krankenkasse unterstütze die betroffenen Therapien nicht.

Täglicher Kampf mit schweren Herausforderungen - Kleiner Emil aus Nürnberg soll es gut haben

Die EEF1A2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung ist eine sehr seltene Störung, die durch spontan entstandene schädliche Varianten im EEF1A2-Gen verursacht wird. So ist es auf der Webseite der US-amerikanischen National Organization for Rare Disorders zu lesen. Die meiste Zeit seines Lebens habe Emil bisher im Krankenhaus verbracht. Er könne nicht essen, sitzen oder greifen, verbringe viel Zeit schlafend und kämpfe täglich gegen starke gesundheitliche Herausforderungen wie schwere epileptische Anfälle und Atemnot, beschreibt ihn seine Mutter.

Sogar ein Schmerzempfinden habe er nicht. "Der Gendefekt behindert die Weiterleitung von Reizen." Die Ärzte vermuten demnach nicht, dass er das Schulalter erreicht. "Wir machen momentan alles, um ihn zu unterstützen" - solange ein Leben für ihn "in seiner Welt" als lebenswert erscheine, führt sie fort. Zu Hause werde er von einem Intensivpflegedienst betreut und palliativ betreut. Trotz des Leids "schenkt Emil uns immer wieder kleine Momente voller Hoffnung, Freude und Liebe", schreibt sie in einer Spendenkampagne. 

Diese hat sie initiiert, um Emil bestimmte Therapien zu ermöglichen, die von der Krankenkasse nicht übernommen würden. "Töne findet er sehr entspannend und Berührung mag er sehr", erklärt die Nürnbergerin. So würde sie ihrem Sohn gerne ein bis zweimal in der Woche eine Musiktherapie ermöglichen, die pro Sitzung 50 bis 100 Euro koste. Sie denke auch an Massagen, Osteopathie und intensive Physiotherapie. "Deshalb bitte, ich euch von Herzen: Helft mit, meinen Sohn auf seinem Weg zu begleiten. Und ihm sein Dasein so schön wie möglich zu gestalten. Jede Spende - ob groß oder klein - hilft mir dabei", betont die junge Mutter.