Der dreijährige Charlie aus Bamberg sieht aus wie ein ganz normaler Junge, doch seit dem 20. November 2025 ist klar: Er leidet an MPS IIIA (Sanfilippo). Die tödliche, neurodegenerative und seltene Erkrankung führt dazu, dass Kinder alle erworbenen Fähigkeiten verlieren und oft das Erwachsenenalter nicht erreichen. "Stelle dir Alzheimer und Demenz vor - aber bei Kindern", heißt es auf der Seite curesanfilippofoundation.org.

Eine Therapie, die ihm Lebenszeit schenken und die Krankheit bekämpfen könnte, ist für die Familie aktuell nur in den USA erreichbar, wie seine alleinerziehende Mutter Astrid Reuther inFranken.de erklärt. Mehrere Millionen Euro muss sie laut Experten-Schätzung dafür aufbringen. Ihr öffentlicher Hilferuf hat so viele Reaktionen ausgelöst, dass sich Reuther in einem emotionalen Text bedankt.

"Gefühl, nicht alleine kämpfen zu müssen": Bamberger Mutter berührt

Am 3. Dezember erstellte die Bambergerin eine Spendenkampagne auf gofundme.com. Vier Millionen Euro sind das angesetzte Ziel. Eine fünfstellige Summe ist bereits nach über Tausend Spenden zusammengekommen. "Danke - einfach danke!!! Was in den letzten Tagen nach dem Start der Crowdfunding-Aktion und der damit verbundenen Bekanntmachung von Charlies Zustand passiert ist, hat mich vollkommen überwältigt", schreibt sie in einem Update.

Sie zeigt sich "zutiefst berührt" und "sprachlos" über die Anteilnahme, Nachrichten, das Mitgefühl, mutmachendem Rückhalt und die Spenden. "Ihr alle gebt mir das Gefühl, nicht alleine kämpfen zu müssen, und dass es für meinen Sohn einen Weg geben kann." Die Familie stehe mit Medizin, Forschung und Pharmazie in engem Austausch und arbeite "mit Hochdruck daran, den schnellstmöglichen Weg zur Therapie zu finden".

Die Erkrankung des Jungen ist ein tragischer Zufall: Charlies Eltern sind gesund, tragen aber jeweils ein defektes Gen in sich. Ihr Sohn habe mit einer Chance von 25 Prozent beide defekten Gene vererbt bekommen, erklärt Reuther inFranken.de. Ein Enzymmangel führt zu Schäden in seinen Zellen. 

Charlie soll so schnell wie möglich Therapie in den USA erhalten

"In den USA wird derzeit eine Gen-Therapie entwickelt (UX111), welche die Symptome verlangsamt und sogar Heilung ermöglicht und so Kindern mit MPS IIIA wertvolle Zeit schenkt - Zeit zum Lachen, zum Lernen, zum Leben", so die Mutter gegenüber unserer Redaktion. Eine Zulassung erfolgt voraussichtlich 2026, ist die große Hoffnung.

Dann könnte Charlie eine Injektion bekommen, die das defekte Gen austauscht. Weil die Krankheit so selten ist, stünden seine Chancen mit nur wenigen Patienten auf der Warteliste gut, so Reuther. Wie sie von einem amerikanischen Arzt erfahren habe, müsse sie allerdings mit 1,5 Millionen Euro für das Medikament rechnen. Der gesamte Aufenthalt in den USA koste je nach Klinikaufenthalt zwei bis vier Millionen Euro. Der Fall erinnert an den Fürther Andy Wirsz, dessen Leben an einem extrem teuren Medikament hängt, das von der Krankenkasse nicht bezahlt wird.

Charlies Mutter betont zu der Therapie: "Bis es hier in Deutschland verfügbar wäre, wäre es für meinen kleinen Kämpfer zu spät." Die alleinerziehende Mutter und Angestellte in einer Konzertfirma steht vor einer Summe, die sie nur mit der Unterstützung vieler Menschen stemmen kann. Deshalb bittet sie inständig um Hilfe. Den verbleibenden Differenzbetrag plane sie, durch eine Kreditlösung abzudecken, damit die Therapie rechtzeitig beginnen kann. 

Falls Charlie zum Pflegefall wird: Haus ist nicht behindertengerecht

Die US-amerikanische Firma Ultragenyx betreibt die Gen-Therapie. "Unser Ziel ist es, UX111 so schnell wie möglich für Patienten verfügbar zu machen, da wir wissen, wie wichtig diese erste Therapie für die Sanfilippo-Gemeinschaft ist", ließ der Präsident von Ultragenyx, Emil D. Kakkis, im Sommer 2025 verlauten. Wie investing.com Anfang 2025 berichtete, zeigen Ergebnisse "signifikante kognitive Verbesserungen bei Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ A im Vergleich zu unbehandelten Patienten". 

"Niemand kann uns etwas versprechen. Wenn etwas bei unserem ersten Plan schiefgehen sollte, könnten wir das Geld wenigstens für den Umbau des Hauses nutzen. Es fängt schon bei den Treppen am Eingang an - hier kann kein pflegebedürftiges Kind leben", fügt Reuther hinzu. Charlie müsse jetzt so viele Fähigkeiten wie möglich erlernen. Gehen sie einmal verloren, kehren sie nicht wieder.

Noch könne er zur Kita gehen und genieße vor allem Zeiten an der frischen Luft. Das soll er noch so lange wie möglich tun können: "Bitte helft mir, meinem kleinen Helden ein normales Leben zu ermöglichen", so die Botschaft der Bamberger Mutter.