Seit dem 20. November 2025 lebt Astrid Reuther in einer Realität, die ihr Herz zerreißt. Ihr einziges Kind Charlie hat mit drei Jahren die Diagnose MPS IIIA (Sanfilippo) erhalten. Dabei handelt es sich um eine tödliche, neurodegenerative und seltene Erkrankung. Sie führt dazu, dass Kinder alle erworbenen Fähigkeiten verlieren und oft das Erwachsenenalter nicht erreichen. "Stelle dir Alzheimer und Demenz vor - aber bei Kindern", heißt es auf der Seite curesanfilippofoundation.org.

Charlies Eltern sind gesund, tragen aber jeweils ein defektes Gen in sich. Ihr Sohn habe mit einer Chance von 25 Prozent beide defekten Gene vererbt bekommen, erklärt Reuther inFranken.de. Ein Enzymmangel führt nun zu Schäden in seinen Zellen. Die Mutter klammert ihre Hoffnung an eine Therapie - doch die Hürden sind für sie allein nicht zu stemmen.

Extrem teure Therapie könnte Charlie aus Bamberg "wertvolle Zeit schenken"

Noch gibt es keine verfügbare Behandlung und Charlie kann momentan nicht neu in eine Studie aufgenommen werden. Doch: "In den USA wird derzeit eine Gen-Therapie entwickelt (UX111), welche die Symptome verlangsamt und sogar Heilung ermöglicht und so Kindern mit MPS IIIA wertvolle Zeit schenkt - Zeit zum Lachen, zum Lernen, zum Leben", erklärt die Mutter. Eine Zulassung erfolgt voraussichtlich 2026, so die große Hoffnung.

Dann könnte Charlie eine Injektion bekommen, die das defekte Gen austauscht. Weil die Krankheit so selten ist, stünden seine Chancen mit nur wenigen Patienten auf der Warteliste gut, so Reuther. Wie sie von einem amerikanischen Arzt erfahren habe, müsse sie allerdings mit 1,5 Millionen Euro für das Medikament rechnen. Der gesamte Aufenthalt in den USA koste je nach Klinikaufenthalt zwei bis vier Millionen Euro. Der Fall erinnert an den Fürther Andy Wirsz, dessen Leben an einem extrem teuren Medikament hängt, das von der Krankenkasse nicht bezahlt wird.

Charlies Mutter betont zu der Therapie: "Bis es hier in Deutschland verfügbar wäre, wäre es für meinen kleinen Kämpfer zu spät." Die alleinerziehende Mutter und Angestellte in einer Konzertfirma steht vor einer Summe, die sie nur mit der Unterstützung vieler Menschen stemmen kann. Deshalb bittet sie in einer Kampagne bei gofundme.com inständig um Hilfe. Den verbleibenden Differenzbetrag plane sie, durch eine Kreditlösung abzudecken, damit die Therapie rechtzeitig beginnen kann. 

Falls Charlie zum Pflegefall wird: Haus ist nicht behindertengerecht

Die US-amerikanische Firma Ultragenyx betreibt die Gen-Therapie. "Unser Ziel ist es, UX111 so schnell wie möglich für Patienten verfügbar zu machen, da wir wissen, wie wichtig diese erste Therapie für die Sanfilippo-Gemeinschaft ist", ließ der Präsident von Ultragenyx, Emil D. Kakkis, im Sommer 2025 verlauten. Wie investing.com Anfang 2025 berichtete, zeigen Ergebnisse "signifikante kognitive Verbesserungen bei Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ A im Vergleich zu unbehandelten Patienten". 

"Niemand kann uns etwas versprechen. Wenn etwas bei unserem ersten Plan schiefgehen sollte, könnten wir das Geld wenigstens für den Umbau des Hauses nutzen. Es fängt schon bei den Treppen am Eingang an - hier kann kein pflegebedürftiges Kind leben", fügt Reuther hinzu. Charlie müsse jetzt so viele Fähigkeiten wie möglich erlernen. Gehen sie einmal verloren, kehren sie nicht wieder.

Noch könne er zur Kita gehen und genieße vor allem Zeiten an der frischen Luft. Das soll er noch so lange wie möglich tun können: "Bitte helft mir, meinem kleinen Helden ein normales Leben zu ermöglichen", so die Botschaft der Bamberger Mutter.